Albinisme: «J’ai le sentiment que beaucoup de choses ont changé»

Les personnes atteintes d’albinisme, un trouble métabolique rare, sont généralement reconnues instantanément. Leur peau et leurs cheveux clairs attirent l’attention. Outre l’exclusion sociale dont elles peuvent être victimes, les personnes concernées doivent également vivre avec les conséquences médicales du manque de pigmentation. C’est surtout pendant l’enfance que l’incertitude est la plus grande, que ce soit chez les médecins, les parents ou les enfants eux-mêmes.

Cette incertitude n’est pourtant pas nécessaire, car on en sait relativement beaucoup sur la maladie. Souvent, en raison de la rareté du trouble, il s’agit davantage d’un manque d’informations ou d’explications insuffisantes – également de la part des médecins. En Europe, une personne sur 17 000 est atteinte d’albinisme. Si l’on ramène ce chiffre à la Suisse, cela fait environ 500 personnes. «C’est déjà extrêmement peu. C’est pourquoi il est d’autant plus important que ces personnes aient un meilleur accès à l’information», explique Uschi Schüller, qui est elle-même atteinte d’albinisme et qui souhaite informer sur le sujet.

Une trop faible quantité de mélanine 

Le terme «albinisme» désigne un groupe de troubles génétiques qui se caractérisent par un manque flagrant de pigmentation. Chez les personnes concernées, la mélanine, responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux, ne se forme pas en quantités suffisantes. Ce trouble n’est pas limité aux êtres humains, mais il se retrouve également chez les animaux. On en distingue deux formes: l’albinisme oculocutané (OCA), qui touche à la fois les yeux, la peau et les cheveux, et l’albinisme oculaire (OA), qui ne touche que les yeux et qui est donc moins visible.

Le manque de mélanine a également des conséquences médicales. Alors que chez les personnes avec un taux de pigmentation plus élevé, la peau peut se protéger elle-même des rayons du soleil en bronzant, cette protection fait défaut chez les personnes atteintes d’albinisme. «Je ne bronze pas si je reste trop longtemps au soleil, mais j’attrape très vite un coup de soleil», raconte Uschi Schüller. Cela entraîne un risque accru de cancer de la peau, raison pour laquelle des contrôles réguliers chez le dermatologue sont nécessaires à partir d’un certain âge. Uschi Schüller explique: «Comme le mélanome ne peut pas se manifester chez nous par une couleur foncée en raison de l’absence de pigments, il reste rose et passe souvent inaperçu. De nombreux dermatologues ne le savent pas non plus, c’est pourquoi il est important de sensibiliser les gens sur ce sujet».

La déficience de l’œil

Alors que l’on peut se protéger relativement bien des rayons du soleil en se couvrant avec des vêtements ou en appliquant une crème solaire avec un indice de protection 50, la déficience de l’œil n’est pas aussi facile à corriger. «Le trouble de la pigmentation est particulièrement perceptible dans l’œil, car il s’accompagne d’une réduction de la vision», estime le Dr Schüller. Selon la professeure Barbara Käsmann-Kellner, conseillère médicale du groupe d’entraide allemand NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V. depuis 1995 et auteure de la brochure «Qu’est-ce que l’albinisme?», les problèmes oculaires associés à l’albinisme proviennent du développement anormal de l’œil, notamment de la rétine. «En raison de la faible pigmentation, c’est surtout l’endroit de la vision la plus nette qui ne se développe pas correctement. Les personnes concernées ne voient pas <flou>, mais elles ne perçoivent pas aussi bien les détails que les personnes en bonne santé oculaire».

La vue de Uschi Schüller est également réduite. En même temps, elle souffre, comme beaucoup d’autres personnes atteintes d’albinisme, de nystagmus, un tremblement des yeux. «Notre cerveau est capable de compenser ce tremblement. Les autres le remarquent, mais moi, je ne le remarque presque pas. Les parents d’un enfant atteint d’albinisme ne doivent donc pas craindre que l’enfant voie le monde en permanence de manière floue – cela rendrait fou», explique Uschi Schüller. En outre, les personnes atteintes d’albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière et à l’éblouissement en raison de l’absence de pigments, elles sont souvent myopes ou hypermétropes, souffrent d’un astigmatisme ou d’un strabisme et présentent parfois une vision spatiale perturbée. Ce qui n’est pas affecté, en revanche, c’est la vision des couleurs. «Lors de ma formation dans une école d’art, l’une des matières était la théorie des couleurs. C’était la seule matière dans laquelle j’excellais», raconte Uschi Schüller en riant.

Les différents troubles sont très individuels et peuvent évoluer au fil du temps. Selon la revue «tactuel», on observe surtout un retard de développement visuel chez les bébés, mais cela peut généralement être rattrapé. Les possibilités de traitement varient aussi d’une personne à l’autre et en fonction du handicap. Il existe pour les personnes aveugles et malvoyantes de nombreux moyens auxiliaires qui peuvent simplifier le quotidien, comme des lunettes-loupes, des caméras de vision lointaine ou des verres de protection contre la lumière et des verres filtrants.

Un trouble héréditaire?

Uschi Schüller n’a jamais eu peur de transmettre sa maladie métabolique à ses enfants. «Avant d’avoir mon premier enfant, je me suis renseignée. Déjà à l’époque, on disait qu’il ne fallait pas s’attendre à une transmission héréditaire. C’est vraiment très rare. Mes parents étaient tous deux très blonds, mais ni mes frères et sœurs ni mes fils ne sont concernés par ce trouble». Selon la brochure d’information «Qu’est-ce que l’albinisme?» de l’organisation d’entraide NOAH, l’albinisme est «un gène récessif qui doit toujours être présent par deux pour déterminer une caractéristique».

Cela signifie que pour être atteint d’albinisme, les deux parents doivent disposer du défaut génétique et le transmettre à la même personne. S’il n’y avait qu’un seul gène présentant la caractéristique de l’albinisme, le gène sain prévaudrait et le trouble métabolique n’apparaîtrait pas. Comme l’albinisme est un gène non dominant, il est assez improbable que deux parents en possèdent un. C’est pourquoi la maladie est si rare et  le défaut génétique n’est pas connu de la plupart des parents.

Exclusion sociale

En raison de la différence visible de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux, le risque d’exclusion sociale des personnes atteintes d’albinisme est généralement plus élevé. Dans son enfance, Uschi Schüller a également ressenti qu’elle était un peu différente. Malgré cela, elle souligne à plusieurs reprises que les temps ont changé et qu’elle ne parlerait pas de discrimination ou de stigmatisation sur la base de son expérience. Cela ne signifie pas pour autant que d’autres n’en ont pas souffert. En Tanzanie par exemple, les personnes atteintes d’albinisme sont littéralement pourchassées. Au sein de la population à la peau majoritairement foncée, ils se font particulièrement remarquer, raison pour laquelle il existe des mythes à leur sujet, comme par exemple le fait que leurs os ou d’autres parties de leur corps aient un effet stimulant sur la puissance sexuelle.

En Suisse, il est toutefois tout à fait possible de mener une vie normale. «Certes, avec un soutien adéquat, je pouvais déjà suivre une scolarité normale dans les années 50. Malgré tout, j’ai le sentiment que beaucoup de choses ont changé ces dernières années», déclare Uschi Schüller. Même si elle rencontrait encore quelques obstacles à l’époque, elle a beaucoup voyagé, a fondé une famille et a même vécu 15 ans en Amérique. Elle conclut: «L’albinisme n’est pas la fin du monde. Il y a beaucoup de gens qui subissent pire».

Texte Lisa Allemann