amyotrophie spinale
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«Je peux à nouveau mettre la main à la pâte avec plus de force»

26.08.2022
par SMA

Atteint d’amyotrophie spinale, Bernhard peut à présent compter sur un nouveau traitement. Selon les médecins, il ne fallait pas s’attendre à de grands résultats, mais au bout d’une semaine, il allait déjà mieux. Bernhard a retrouvé de la force dans ses bras.

Le volume des muscles diminue, ses bras et ses jambes s’affaiblissent. Depuis qu’un diagnostic a révélé qu’il est atteint d’amyotrophie spinale, la physiothérapie intensive, une aide quotidienne à domicile et sa volonté de fer rythment le quotidien de Bernhard, 38 ans. Dès son enfance, son histoire est marquée par les symptômes de la maladie. Ses jambes étaient petites et faibles en bas âge, il avait une démarche bancale à l’école, marchait avec des béquilles dès l’âge de 14 ans puis en fauteuil roulant, car sa musculature ne cessait de s’affaiblir malgré l’entraînement et la thérapie. Depuis de nombreuses années, Bernhard ne peut même plus s’habiller et se déshabiller seul. «Je ne peux pas non plus cuisiner seul et j’ai besoin d’aide deux à trois fois par jour à la maison», explique-t-il.

Bernhard en fauteuil roulant en train de poser un disque

Bernhard est un fan de produits haut de gamme. Sa chaîne hi-fi exclusive est sa grande passion. Il peut poser les disques vinyles par ses propres moyens.

Pourtant, le Haut-Valaisan était un bébé comme les autres à première vue. Ce n’est qu’à l’âge de deux ans et demi que ses parents ont remarqué que quelque chose n’allait pas dans son développement. «Je me levais du sol de manière très étrange. Au lieu de me lever grâce à la force musculaire de mes jambes, j’utilisais mes mains. Un examen avec prélèvement de tissus a ensuite permis de poser le diagnostic: amyotrophie spinale incurable».

À partir de ce moment, Bernhard a eu besoin de séances de physiothérapie régulières. Il n’existait pas encore de médicaments pour traiter sa maladie. «Ma mère regardait attentivement les exercices de la thérapeute et les répétait avec moi à la maison. La maladie évoluait très lentement, mais progressait chaque jour. À trois ans, j’ai subi une opération du pied gauche et, à cinq ans, j’ai été opéré de la hanche droite parce que le fémur menaçait de glisser hors de la cavité de la hanche sans tissu musculaire stable. Bien que j’aie eu une dispense de gymnastique, je me suis cassé un bras et une jambe à l’école. Les rechutes se succédaient et la reconstruction de la musculature était une épreuve de patience.

Ma thérapie se compose donc de renforcement, de charge et d’étirement, pour que les tendons ne se raccourcissent pas à cause du temps que je passe sur le fauteuil roulant.

À 14 ans, une partie de ma colonne vertébrale a été rigidifiée parce qu’elle appuyait contre mes poumons. La déformation de la colonne vertébrale, tout comme la dégénérescence du squelette, est typique de l’amyotrophie spinale». Lorsque l’activité physique est insuffisante, la substance osseuse se dégrade. C’est ce qu’on appelle l’ostéoporose d’inactivité. «Ma thérapie se compose donc de renforcement, de charge et d’étirement, pour que les tendons ne se raccourcissent pas à cause du temps que je passe sur le fauteuil roulant».

Pendant sa scolarité, Bernhard a appris à quel point ses camarades de classe pouvaient être cruels. «On se moquait de moi, j’étais souvent mis à l’écart, je souffrais beaucoup du harcèlement. Se faire des amis n’a pas été facile pour moi», raconte-t-il. «Même plus tard, ce n’était pas évident. Je suis devenu prudent, je me suis replié sur moi-même et, à l’âge adulte, j’ai eu besoin d’un coaching pour que mes blessures psychologiques se referment».

Pendant des décennies, il n’existait que des thérapies symptomatiques contre l’affaiblissement des muscles. Il existe à présent des médicaments efficaces qui promettent des résultats et qui sont pris en charge par l’assurance maladie. Bernhard reçoit depuis six mois un de ces médicaments, qui est administré au sein d’un centre spécialisé.

Nicole Gusset est présidente de l'Association SMA Schweiz et maman d'une fille atteinte d’amyotrophie spinale (AMS)

Nicole Gusset est présidente de l’Association SMA Schweiz et maman d’une fille atteinte d’amyotrophie spinale (AMS).

Mais à quel niveau le traitement intervient-il? Nicole Gusset, présidente de l’Association SMA Schweiz et maman d’une fille atteinte d’amyotrophie spinale, explique: «Le médicament – que Bernhard prend aussi – s’attaque à la cause. Il construit en quelque sorte un pont sur le gène défectueux, afin que la protéine manquante puisse ensuite être à nouveau produite par le corps. Cette thérapie stabilise ainsi la maladie. Dans le cas d’une maladie évolutive comme l’AMS, c’est un gain extrême. Il est possible de limiter la dégénération des motoneurones et donc de préserver la musculature existante».

«Les médecins ont certes mis en garde contre des attentes exagérées – explique Bernhard – mais une semaine après le premier traitement, j’ai déjà perçu une amélioration. Au début, je pensais que c’était juste mon imagination. Plus tard, le physiothérapeute et ma mère ont également constaté que je pouvais saisir des objets avec plus de force. La force des bras et la musculature des fesses se sont également améliorées. Cela ne m’aide pas seulement à conduire ma voiture – un véhicule adapté -, mais grâce à la force musculaire accrue, je suis plus sûr de moi à tout moment et je me sens plus fort. Je suis tout simplement heureux de mes progrès».

Texte Oliver Knick, knick.media

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