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La bataille pour Victoria

Le diagnostic a d’abord fait défaut, puis le traitement. Malgré des années de lutte, les parents n’ont pu qu’assister à l’aggravation de la maladie musculaire de leur fille Victoria. Puis le vent a tourné.

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Le diagnostic a d’abord fait défaut, puis le traitement. Malgré des années de lutte, les parents n’ont pu qu’assister à l’aggravation de la maladie musculaire SMA de leur fille Victoria. Puis le vent a tourné.

À l’hôpital, Nicole et Markus Gusset ont été félicités pour leur fille en bonne santé. Après une grossesse sans problème, Nicole a donné naissance à son premier enfant en 2010. Victoria s’est développée à merveille, elle avait même pris de l’avance concernant le langage au bout de quelques mois, seuls les mouvements posaient problème : « Lorsque Victoria a eu un an, nous avons eu le sentiment qu’elle n’était pas aussi avancée sur le plan moteur que d’autres bébés du même âge. Mais le pédiatre nous a dit qu’il ne fallait pas s’inquiéter, que ce n’était qu’une particularité de la croissance et qu’elle continuera encore de se développer », explique Nicole Gusset.

« Ces paroles ne nous ont pas convaincus. Nous avons emmené Victoria chez une physiothérapeute expérimentée pour faire des exercices de soutien. Victoria devait faire des roulades et saisir des objets au-dessus de sa tête. La musculature devait être renforcée, mais personne ne savait pourquoi Victoria n’arrivait pas à rattraper son retard sur le plan moteur ».

Une fois de plus, le pédiatre les a rassuré en disant que Victoria se portait très bien. « C’était trop peu pour nous ».

Un médecin bouge les jambes d'un bébé

Image : iStockPhoto/FatCamera

Nicole Gusset a commencé à faire des recherches. « Les symptômes de Victoria ne correspondaient qu’à l’amyotrophie spinale (SMA). Il s’agit d’une maladie du motoneurone, c’est-à-dire de certaines cellules nerveuses de la moelle épinière. Normalement, ces nerfs transmettent aux muscles les impulsions venant du cerveau, nécessaires aux mouvements volontaires comme ramper, courir et contrôler la tête. Si les impulsions ne sont pas transmises, les muscles s’atrophient et finissent par mourir. J’ai dû aller chercher ces informations sur Internet. Aucun médecin ni neurologue ne pouvait nous aider. Ce qui était frustrant, c’est que nous n’étions même pas impliqués dans les examens ».

Nicole Gusset a continué à chercher. « J’ai trouvé un groupe d’entraide allemand de personnes atteintes de SMA. J’ai décrit à l’experte, elle-même mère de deux enfants atteints de SMA, mes observations sur Victoria et j’ai obtenu de cette manière les premiers renseignements vraiment utiles. En Suisse, il a fallu encore un certain temps avant que les médecins ne prescrivent enfin un test sanguin. Les résultats seraient disponibles en quelques jours et nous avons convenu d’un rendez-vous pour un entretien personnel le lundi suivant. Malgré cela, on nous a appelés dès le vendredi pour nous annoncer le résultat : <Victoria est atteinte de SMA>. À ce moment-là, le monde s’est écroulé pour nous. Personne ne veut entendre que son enfant doit vivre avec une maladie rare et incurable. Nous étions dans une situation exceptionnelle et complètement abandonnés. On n’annonce pas un tel diagnostic par téléphone, trois jours avant le rendez-vous fixé. J’étais assise là, immobile, je ne sentais plus le sol sous mes pieds, je voulais remonter le temps, je ne pouvais pas l’admettre. À l’époque, on savait encore si peu de choses sur cette maladie. Le tableau dressé dans la littérature médicale était désespérant ».

Le lundi, les Gusset se sont rendus chez le médecin. « Mon mari a demandé combien de temps Victoria avait encore à vivre. Puis il a dit : <Quelques mois dans le meilleur des cas. Ramenez-la à la maison et profitez-en>. C’est là que j’ai réalisé que le médecin en savait moins que moi sur la SMA ».

Il n’existait pas encore de médicament pour traiter la SMA. En dehors de la physiothérapie et de l’ergothérapie pour renforcer la musculature encore existante, on ne pouvait rien faire. « Nous n’avions aucune expérience en matière de handicap, nous ne savions pas ce qui allait arriver. Comment vivre avec un enfant atteint de SMA ? Nous savions que Victoria aurait besoin d’un fauteuil roulant. Mais je me demandais si elle aurait des amies, comment elle trouverait sa place dans la société, si elle pourrait être heureuse et satisfaite. Quelle formation elle pourrait suivre et quel métier elle pourrait exercer », explique Nicole Gusset. L’échange avec une famille concernée en Suisse a été très important. « J’ai vu là-bas que les familles avec des enfants SMA pouvaient aussi mener une vie heureuse. Cela nous a donné une perspective d’avenir ».

En tant que biologiste de formation, Nicole Gusset comprenait le contenu des textes scientifiques sur Internet et partageait les informations avec d’autres personnes intéressées. « C’était le début de l’organisation suisse de patients SMA Suisse, que j’ai créée et dont je suis la présidente. Je me suis également occupée de la recherche et du développement en Suisse et à l’étranger et j’ai essayé de faire participer Victoria à la phase d’essai d’un nouveau médicament aux États-Unis, mais ils avaient déjà suffisamment de volontaires. En Allemagne, en revanche, cela a fonctionné quelques années plus tard. Après des contrôles approfondis, Victoria a pu participer à l’étude. Quelle étape importante ! Nous étions si heureux, car de notre point de vue, nous avions assuré à Victoria une place sur l’arche de Noé salvatrice. Même si, bien sûr, nous ne savions pas à quoi nous attendre ».

Quels étaient les espoirs ? « Nous ne nous attendions pas à ce que Victoria puisse marcher d’un seul coup grâce au médicament. Nous souhaitions cependant qu’elle puisse bien utiliser ses bras et mieux contrôler sa tête. Nous étions enthousiastes et conscients de l’importance de notre expérience pour la recherche et pour d’autres personnes concernées. Nous avons rapidement eu le sentiment qu’elle recevait effectivement la substance active et qu’elle ne faisait pas partie du groupe placebo. Cela s’est manifesté par de petites choses qui ont eu un grand effet. Victoria pouvait à nouveau relever la tête lorsqu’elle basculait vers l’avant. Elle a pu se pencher davantage vers l’avant lorsqu’elle peignait, et ses traits de crayon étaient tout à coup plus nets et plus forts qu’avant. Grâce au traitement, elle est devenue plus indépendante. Intellectuellement, elle a toujours été très forte ». Plus tard, Victoria a également changé d’essai.

Aujourd’hui, Victoria est en 8e année de l’école secondaire. « Les mathématiques et l’anglais sont mes matières préférées », dit-elle et, lorsqu’on lui demande ses notes, elle les double très modestement : « 6 et 5,5 ».


Ce n’est qu’ensemble que nous sommes forts

Information et confiance. Nicole Gusset s’occupe intensivement des préoccupations des personnes atteintes de SMA en Suisse et, depuis peu, en Europe.

Nicole Gusset,Présidente de SMA Suisse, CEO de SMA Europe


Nicole Gusset
Présidente de SMA Suisse, CEO de SMA Europe

Madame Gusset, vous êtes mère d’une fille atteinte de SMA et vous avez créé l’organisation de patients SMA Suisse. La frustration a-t-elle été le déclencheur ?

Non, ce n’était pas de la frustration. C’était de l’espoir. J’ai vu que nous, parents d’enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), ne pouvions être une voix forte que si nous nous unissions et formions une communauté. Ce n’est qu’ainsi que nous pouvons améliorer la qualité de vie de nos enfants, par exemple en faisant avancer le développement de médicaments et en luttant pour leur disponibilité.

Comment avez-vous procédé ?

J’ai moi-même créé le site Internet afin de rendre accessibles aux personnes concernées toutes les informations que j’avais rassemblées jusqu’à présent. Ensuite, il y a eu le travail de fond. J’ai essayé de trouver toutes les familles et les personnes qui vivent avec la SMA en Suisse ou qui sont concernées par la SMA. Je leur ai parfois aussi écrit personnellement pour attirer leur attention sur nous. Je voulais créer une organisation qui soit la voix de toutes les personnes touchées par la SMA.

Quels sacrifices avez-vous dû faire ?

Aucun. Pour être honnête, je me suis découvert une passion dont j’ignorais l’existence auparavant. Ce travail me comble. Il est extrêmement passionnant et enrichissant. Bien sûr, j’y consacre beaucoup de temps. Mais je le fais volontairement. Parfois, ce serait bien si davantage de personnes aidaient plus activement à faire bouger les choses. Mais j’ai cessé d’avoir des attentes, car elles sont souvent déçues. Bien sûr, le jour du diagnostic de notre fille Victoria a été le jour le plus noir de ma vie, mais le voyage que nous avons entrepris ensemble m’a ouvert tant de possibilités qui m’étaient auparavant cachées. J’aime m’engager pour les patients. Entre-temps, je suis également présidente et directrice de SMA Europe, qui compte 26 pays membres. Nous avons huit employés que je dirige. Ils sont répartis dans toute l’Europe. Tous les pays n’ont pas encore accès aux médicaments. C’est là que SMA Europe doit se battre.

Avez-vous été soutenus par les médecins spécialistes ?

La mise en place du réseau avec les médecins spécialistes a été lente. Ils ont sans doute dû apprendre d’abord que nous étions une organisation à laquelle on pouvait faire confiance. Une organisation qui n’est pas éphémère et pour laquelle l’engagement vaut la peine. Ils ont dû se rendre compte que chez nous, les patients sont bien conseillés et pas de manière unilatérale. Aujourd’hui, nous avons de très bonnes relations avec les médecins spécialistes. Certains pourraient certainement nous recommander encore un peu plus activement.

La SMA Suisse est-elle plus qu’un groupe d’entraide ?

Oh oui ! Nous allons un peu plus loin. Nos piliers sont informer, mettre en réseau, exiger. Par exemple, dès l’autorisation et le remboursement du premier médicament, nous avons exercé une pression active sur l’entreprise, sur les services fédéraux et sur les caisses maladie. Nous avions alors communiqué directement que les patients atteints de SMA avaient besoin de ce médicament. Notre argument était « le temps, c’est les motoneurones ». Si nous attendons, les motoneurones des patients SMA meurent irrémédiablement. Parfois, il faut aussi taper du poing sur la table et dire : voilà, jusqu’ici et pas plus loin. Il y a aussi eu des apparitions à la télévision, des lettres ouvertes au Conseil fédéral. Pour cela, il faut une communauté en arrière-plan.

Entre-temps, la plate-forme est devenue un centre de connaissances pour les personnes atteintes de SMA en Suisse. Qu’est-ce qui a changé ?

Nous avons commencé à travailler en coulisses dès 2012 et avons fondé l’association en 2016. Entre-temps, nous sommes beaucoup mieux connectés et nous avons pu créer encore plus de confiance. Tout le monde sait que nous faisons un travail décent. Aujourd’hui, nous avons des médicaments qui stabilisent la maladie. Cela nous donne des perspectives d’avenir. Il s’agit maintenant de trouver des améliorations pratiques au quotidien pour faciliter la vie des personnes atteintes de SMA. C’est pourquoi nous avons lancé le réseau d’inventeurs Smart Innovations.

Pouvez-vous nous en parler ?

Chacun d’entre nous doit trouver des solutions au quotidien pour rendre sa vie pratique et plus simple. Nous voulons rendre ces réalisations accessibles à la communauté. Peut-être que quelqu’un aura l’idée de développer et d’améliorer quelque chose, comme une aide à l’écriture, un fauteuil roulant ou même un traîneau. La plate-forme est à la disposition de tous, à tout moment. Le sentiment de communauté est très important. Si nous ne nous voyons pas, nous communiquons via la plate-forme. Plus tard, nous aimerions aussi enthousiasmer les start-ups et les universités pour qu’elles développent avec nous des produits plus sophistiqués sur le plan technique. Si une ou deux idées sont mises en œuvre, ce serait un méga-succès.

Quel rôle joue l’échange de connaissances au-delà des frontières nationales ?

Il est très important que nous ayons des liens internationaux. Nous ne sommes que 100 à 150 patients en Suisse, c’est pourquoi nous avons rejoint SMA Europe. Au niveau international aussi, nous ne sommes forts qu’ensemble. La collaboration fonctionne très bien, également avec l’industrie pharmaceutique. Nous pouvons y faire valoir directement nos besoins.

Quel est votre plus grand souhait pour toutes les personnes atteintes de SMA ?

Chaque personne atteinte de SMA doit pouvoir organiser sa vie de la manière la plus autonome possible. Chacun doit pouvoir suivre son propre chemin comme il le souhaite. C’est pour cela que nous travaillons.

Smart
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Amyotrophie spinale SMA

La SMA est une maladie neuromusculaire rare et progressive qui se caractérise par de nombreux symptômes chez les enfants et les adultes. Elle provoque une perte progressive des motoneurones et, par conséquent, une atrophie musculaire, ce qui conduit finalement à la perte des muscles respiratoires et à la mort. Les symptômes varient d’une personne à l’autre. La SMA peut affecter les activités quotidiennes comme la respiration, l’alimentation, les câlins, la préhension, le hochement de tête, la position assise et la marche.

SMA Suisse est l’organisation suisse de patients pour l’amyotrophie spinale SMA. Elle s’engage pour que les thérapies destinées aux personnes concernées passent le plus rapidement possible du laboratoire au patient. Pour ce faire, SMA Suisse travaille en étroite collaboration avec tous les groupes d’intérêt au niveau national et international et défend les intérêts des personnes concernées.

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Texte Oliver Knick, knick.media

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01.04.2024
par SMA

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