SMA: «Aujourd’hui, je ne suis plus totalement dépendant d’un fauteuil roulant»

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie héréditaire très rare qui entraîne une perte progressive de la force musculaire. L’histoire de Samuel Cormier souligne l’importance d’un diagnostic précoce et d’une thérapie spécifique.

Le moment où Michel Cormier a vu pour la première fois son fils assis sur un fauteuil roulant a été l’un des plus difficiles et tristes de sa vie. C’est lorsqu’il était âgé de seulement 13 ans que Samuel, 21 ans, a remarqué que «quelque chose» n’allait pas chez lui. «À l’époque, je jouais au hockey, faisais du skateboard et du ski. J’ai remarqué que je commençais à trébucher sur le pas de porte et à tomber. C’était vraiment frustrant.» Deux ans plus tard, les médecins ont diagnostiqué à Samuel une amyotrophie spinale (SMA) de type 3.

Une maladie qui affecte les nerfs contrôlant les muscles

La SMA est une maladie rare qui touche environ un nouveau-né sur 10 000 en Suisse. Cette maladie entraîne des dommages aux neurones moteurs de la moelle épinière. Plus particulièrement, une mutation cause l’absence de la protéine SMN (SMN = Survival of Motor Neuron), ce qui rend les cellules nerveuses du système nerveux central (SNC) qui se trouvent dans la moelle épinière et le cerveau incapables de contrôler les cellules musculaires. En conséquence, les muscles de la personne affectée par cette maladie dégénérative ne fonctionnent plus correctement et sa force musculaire diminue de plus en plus. Ce processus se manifeste chez toutes les personnes touchées et entraîne une perte constante d’indépendance ainsi qu’une détérioration de la qualité de vie. Ainsi, les personnes concernées ne peuvent plus manger de manière autonome, faire leur toilette ou utiliser un clavier d’ordinateur, par exemple.

Grâce à la thérapie, Samuel (ci-dessus) peut à nouveau passer du temps avec son père Michel Cormier (ci-dessous).

Interpréter correctement les premiers signes de la maladie

Dans le cas de la SMA, le diagnostic précoce est souvent difficile. En effet, en général – et selon les types de SMA -, les symptômes de la maladie ne sont pas reconnaissables à la naissance et ne se manifestent que plus tard. Le père de Samuel, Michel Cormier, se souvient: «Samuel était un bébé en pleine santé à sa naissance. Ce qui était frappant, cependant, c’est qu’il est passé directement de la position assise à la marche. Il n’a jamais rampé.» Un autre signe de la maladie concerne les difficultés qu’ont les bébés touchés à marcher. Ils ont en effet toujours besoin d’un support, même lorsqu’ils montent des escaliers. C’est néanmoins à l’âge de 14 ans que la démarche de Samuel a radicalement changé: il déplaçait ses hanches avant ses jambes.

Alors que le médecin de famille considérait ce comportement comme une phase de développement normale du jeune garçon, un spécialiste a réussi à poser le bon diagnostic. La faiblesse musculaire peut donc déjà être un signe de la maladie. En cas de suspicion, un test génétique permet de poser un diagnostic définitif dans un délai très court. Cela garantit ensuite la mise en place d’une thérapie immédiate.

Avoir un impact sur l’évolution de la maladie

Les traitements symptomatiques interdisciplinaires, tels que l’ergothérapie qui permet d’améliorer la flexibilité et le fonctionnement général, les traitements orthopédiques qui traitent une éventuelle courbure de la colonne vertébrale (scoliose) par des supports posturaux ou une chirurgie correctrice, sont considérés comme une partie importante de la thérapie.

Il existe actuellement plusieurs thérapies approuvées qui peuvent contrer la progression de la maladie – Samuel bénéficie également de l’une d’entre elles. «Peu de temps après avoir commencé la thérapie, j’ai constaté ses effets positifs. Je me sentais plus léger et je ne ressentais aucune pression sur mes muscles.»

En général, plus le traitement est commencé tôt, plus les chances de stabiliser les capacités motrices sont élevées. Souvent, on observe même une amélioration des capacités motrices dans le sens inverse de la progression naturelle de la maladie, ce qui a une influence positive sur la qualité de vie des patients.

C’est également le cas de Samuel, comme le raconte fièrement son père: «Samuel est désormais capable marcher mieux et plus. Il peut à nouveau se lever seul de son fauteuil roulant et n’en a pratiquement plus besoin. Nous avons même pu faire une partie de hockey ensemble. Nous sommes tellement heureux!»

Prendre pleinement conscience de la SMA

Dans le cas de la SMA, comme de nombreuses maladies, l’éducation est importante afin que le diagnostic et les soins adéquats puissent être fournis le plus tôt possible. En effet, si la personne affectée commence tôt son traitement, elle pourra préserver davantage, voire améliorer sa fonction musculaire. Ainsi, l’impact de la maladie sur la vie des personnes concernées par la SMA peut être réduit au minimum. Samuel a un conseil précieux à donner aux personnes qui, comme lui, souffrent de SMA: «Tous ceux qui ont la possibilité de commencer un traitement devraient le faire. Personnellement, cela m’a beaucoup aidé».

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